Мы обычная семья из Алтайского края. Я, Людмила — мама замечательной девочки Марии, страдающей спинальной мышечной атрофией, хочу рассказать о нашей истории.

В Крещенский день — 19 января 2018 года в 05:39 появилась на свет наша Мария. Это третий ребёнок в семье. Мария росла и развивалась, как обычный ребёнок. Но перед Новым 2019 годом, когда Марусе было 11 месяцев, мы планово сделали прививку... а далее по традиции уехали к родителям на семейный праздник...

Я стала замечать, что Мария с трудом начала вставать в кроватке, пыталась цепляться крохотными ручками и подтягивать тело. Меня охватил ужас. В нашей семье у старшего сына был диагностирован ранее Дюшенна. Да, болезнью страдают только мальчики, но как такое могло случится с Марией? Почему ее тело стало слабым, мышцы перестали работать в полную силу?!

Ещё год ушло на всевозможные обследования, подозревали онкологию, но она была исключена. Этот год неизвестности сводил меня с ума, я просто не знала куда ещё бежать, что делать и почему до сих пор никто не может поставить диагноз. Время шло, Мария слабела, и вот однажды нам удалось попасть на приём к хорошему неврологу. Он нас сразу отправил сдать панель на нервно-мышечные заболевания. И какое было мое шоковое состояние, когда 30 января 2020 пришёл положительный анализ сма на старшего сына, ранее страдающего болезнью дюшенна и Марию (младшую дочь). Все это время, мой сын ходил с неверным диагнозом, от которого просто не существует лечения...

5 февраля 2020 генетик подтвердил поломку в гене SMN1, выдал заключение. Мы стали изучать болезнь, лечение все-таки существовало. Нам подходил препарат спинраза, на золгенсма мы даже не смели надеяться, в виду ограничения по возрасту. Началась наша борьба за жизнь двоих детей. Добились мы спинразы от государства только к ноябрю. Прошли огнь, воду и медные трубы: и вот 16 ноября состоялось первое введение спинразы

15 октября было решено открыть сбор на Золгенсма. Согласно Европейскому протоколу ограничения по возрасту нет, только по весу до 21 кг. Практику постановки укола по Европротоколу ведет клиника Medcare Women & Children Hospital в Дубаи, ОАЭ. У Марии появился новый шанс на спасительную инъекцию, принцип которой — замещение поломанного гена на функционирующий. Требуется однократное введение.