Spinal müsküler atrofi ile adlandırılan SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini etkileyen, iskelet kas sistemini etkileyen genetik bir motor nöron hastalığıdır.

Eksik olan SMN1 geninden kaynaklı vücutta protein üretimini engelleyen,

dolayısıyla giderek artan güçsüzlük ve kas kaybına sebep olan bir hastalıktır.

Komşusu olan SMN2 geni çok benzer olsa da , protein üretimini tamamiyle üstlenememektedir.

Aralık 2016 da FEDA onayı alan Nusinersen etken maddeli ilac ‘Spinraza’ SMN2 Geni destekleyen bir ilaçtır.

Yani SMN1 Gen’in komşusu olan SMN2 Geni güçlendirir, hastalığın seyrini yavaşlatır ve bazı hareketleri güçlendirebilir. Fakat hastalığı durdurmaz.

Spinraza gecikmeksizin bireylere omurilikten enjekte edilmek zorundadır.

‘Spinraza’ 2017 yılından itibaren ülkemizde kriterli olup SMA Tip1 hastalarına uygulunmaktadır.

2019 yılında FEDA ve 2020 yılında EMA onayını olan Onasemnogen-Abeparvovec yani ‘ZOLGENSMA’

ise hastalığı durduran, virüs şeklinde damar yoluyla vücüda enjekte edilen bir gen tedavisidir.

Yani eksik olan SMN1 Geni tamamlaya çalışır ve vucüt protein üretimine başlar.

Dolayısıyla henüz kaybedilmemiş motör norön hücrelerin en iyi etkiyi görebilmesi için en erken yaşlarda bu tedaviyi almakta fayda var.

‘ZOLGENSMA’ nın dünya çapında başarı oranı %95dir.

Tip1 en ağırı ve en hızlı ilereyen tipi olduğundan, kısa sürede bireyin / bebeğin ölümüne sebep olduğundan,

bebeklik döneminde dünyada Tip1' lere ve Tip2‘lere uygulanır.

Henüz ülkemizde bulunmayan bu gen tedavisi ne yazık ki dünyanın en pahalı tedavisi ve ülkemizdeki SMA hastası yavrularımız, bu tedaviye vaktinde ulaşamadıklarında hayatlarını yitirmekte.

Lakin Zolgensma Gen Tedavisini almış çocuklar çok çok güzel gelişmeler göstermekte: yeme, yutma ve nefes yitilerini kazanmakta, ayakta durma ve oturma gibi ilk deneyimlerini yapmakta.

Böylelikle bizler bu yavrularımızın yaşam mücadelerinde elinden tutarak, onları yurt dışındaki ihtiyacları olan gen tedavisine ulaştırmaya çalışıyoruz.

Not: Hastalık hakkında daha fazla bilgi için araştırmalarınızı yapmanızı veya bir doktor ile görüşmenizi tavsiye ederiz.

SMA Hastalığının tipleri belirtilerinin başlangıç yaşına, yayılma hızına bireyin hareket kabiliyetine göre

1‘den 4‘de kadar çeşitli farklı tiplere ayrılır. SMA hastalığının belirtileri ne kadar erken görülürse hastalık o kadar ağır ve hızlı ilerlemektedir.

Tip 1 dünyada bebek ölümlerine sebep olan en sık rastlanan hastalıktır