Здравствуйте. Нас зовут Марина и Андрей. Мы — родители сыночка Марка.

Марк долгожданный ребёнок в семье. Родился хорошим доношенным мальчиком. Беременность протекала без каких-либо патологий.

С 1,5 месяцев начал держать голову, в 3.5 месяца перевернулся, в 6.5 месяцев пополз по-пластунски. Чуть позже появилась опора на вытянутые ручки и малыш пополз на четвереньках.
В 10 месяцев Марк наконец-то сел!! Очень активно взаимодействовал с предметами своими освободившимися ручками. Интерес вызывали пирамидки, музыкальные инструменты, чуть позже сортеры. Малыш рос очень любознательным и смышлёным ребенком...

Но ни к возрасту 10 месяцев, 11, ни к 1 году Марк не вставал на ножки.
Мы еще в возрасте 9 месяцев начали ходить по неврологам в городе с вопросом — почему у ребенка нет опоры на ноги?! Ответ всех врачей был одинаковым — ребенок гипотоничный, слабенькие мышцы, подрастёт, нагонит. Прописывали лишь физиопроцедуры.
До 1,2 года малыш научился чаще и продолжительнее ползать, стоять у опоры на коленках, пытаться на коленках передвигаться в стороны.

Но в одну из недель мы стали замечать, что Марк стремится поиграть лежа на спине, не поднимался в четвереньки, попытки встать на коленки у опоры заканчивались неудачей и горьким плачем.
Забили тревогу. Обратились к очередному из платных неврологов в городе и та на первом же приеме после осмотра малыша сказала — слушайте, идите сдайте генетический анализ. У меня есть подозрение...

---------------------------------------------

8 июня наша жизнь разделилась на до и после...

8 июня мы получили результат генетического анализа нашего сыночка.

У Марка диагностировано редкое генетическое заболевание — СМА (спинальная мышечная атрофия), 2 тип.

Это страшное инвалидизирующее заболевание. Приобретенные навыки Марка постепенно начали угасать... Счёт идёт на каждый день. Чем быстрее получит ребёнок лекарство, тем быстрее болезнь остановится.
Потом предстоит долгая реабилитация. Неизвестно никому насколько уже произошло повреждение организма и насколько возможно восстановятся двигательные функции.

Сейчас нам одобрили заявку на получение дорогостоящего лечения за счёт средств фонда «Круг добра».

НО... получение лекарства, не = выздоровлению!! Болезнь СМА очень коварна! Она постепенно забирает мышечные силы. Сначала поражаются мышцы ног, потом рук, далее — дыхательные и глотательные мышцы!!

После получения необходимого лечения СМАйлику (так ласково называют детишек, у которых диагностировано заболевание) предстоит ежедневная работа!! Для того, чтобы ребенок мог полноценно жить и развиваться малышу нужны как ежедневные занятия в домашних условиях, так и прохождение курсов реабилитации.

Для правильного развития и функционирования организма малыша необходимы технические средства реабилитации и ухода.

Для СМАйлика также жизненно необходимо респираторное оборудование. Любая простуда для нас может обернуться пневмонией с осложнением вплоть до реанимации. Всегда должно быть оборудование, которым можно пользоваться.

Помимо ТСР нужны денежные средства на массаж, лфк, бассейн, консультации федеральных специалистов, перелёт/проезд, проживание в местах прохождения реабилитации.