Реквизиты для помощи Ефиму и Серафиму
Карта Сбербанка:
4276 6000 1768 1871
Получатель: Людмила Сергеевна З.
Карта привязана к номеру телефона: 8 918 809 71 63
4276 6000 1768 1871
Получатель: Людмила Сергеевна З.
Карта привязана к номеру телефона: 8 918 809 71 63
Состояние Ефима и Серафима на данный момент
Оценивается как тяжелое. 21 января 2021 года внесены в список паллиативных детей Ставропольского края.
На данный момент только учатся держать голову, пользоваться руками, питаются через гастростомы. С помощью аспиратора круглосуточно проводим чистку верхних дыхательных путей от мокроты. Чтобы они не захлебнулись. Регулярно покупаем и переоборудуем аппараты для того чтобы они не сгорали от непрерывной работы.
После частых пневмоний, выработалась кислородозвисимость. Младший пока справляется лучше. Старший на кислороде постоянно.
Сейчас реабилитация невозможна из-за нарастающих судорог. Проводим только уход и симптоматическое лечение.
На данный момент только учатся держать голову, пользоваться руками, питаются через гастростомы. С помощью аспиратора круглосуточно проводим чистку верхних дыхательных путей от мокроты. Чтобы они не захлебнулись. Регулярно покупаем и переоборудуем аппараты для того чтобы они не сгорали от непрерывной работы.
После частых пневмоний, выработалась кислородозвисимость. Младший пока справляется лучше. Старший на кислороде постоянно.
Сейчас реабилитация невозможна из-за нарастающих судорог. Проводим только уход и симптоматическое лечение.
Наша история
Ефим 6 лет и Серафим 5 лет. Живут в Ставропольском крае, городе Железноводске.
История болезни: старший сынок родился здоров, постепенно заметили задержку в развитии, в 7 месяцев нашли врождённую ЦМВ-инфекцию, из-за которой произошло повреждение нервной системы. Генетику изучали, поставили диагноз: ДЦП, на фоне нейроинфекции. На тот момент я была уже беременна вторым.
Второй ребёнок должен был родиться здоров, потому что у мамы вырабатывается иммунитет, но вскоре те же симптомы начали появляться у младшего. ⠀
Снова пошли к гегетику, сдали широкий анализ. Нашли по две мутации в гене POLR3A у обоих детей. И по одной у нас, родителей.
Поставили диагноз: лейкодистрофия гипомиелиновая, синдром Видеманна Раутенштрауха.
Болезнь проявляется в том случае, когда оба родителя носят по 1 мутации. Шансы у нас «найти друг друга» были 1:1 000 000. И лишь 25% что дети будут носителями обоих мутаций.
Лечения болезни нет. Для трансплантации костного мозга у нас слишком рано начались первые симптомы болезни.
Как родители, мы надеемся на теорию генетики, что в первые годы жизни дети развиваются на этом гене, впоследствии его заменит другой, здоровый. Тогда жизням наших детей больше не будет угрожать смерть.
Думаю, это уже произошло. Уже нет стремительного регресса развития. Думаю, от лейкодистрофии они уже не умрут.
Помочь им можно. Это наши дети. Мы изо всех сил будем помогать им жить, облегчать боль, ухаживать.
Спасибо, что Вы с нами 🙏❤️
История болезни: старший сынок родился здоров, постепенно заметили задержку в развитии, в 7 месяцев нашли врождённую ЦМВ-инфекцию, из-за которой произошло повреждение нервной системы. Генетику изучали, поставили диагноз: ДЦП, на фоне нейроинфекции. На тот момент я была уже беременна вторым.
Второй ребёнок должен был родиться здоров, потому что у мамы вырабатывается иммунитет, но вскоре те же симптомы начали появляться у младшего. ⠀
Снова пошли к гегетику, сдали широкий анализ. Нашли по две мутации в гене POLR3A у обоих детей. И по одной у нас, родителей.
Поставили диагноз: лейкодистрофия гипомиелиновая, синдром Видеманна Раутенштрауха.
Болезнь проявляется в том случае, когда оба родителя носят по 1 мутации. Шансы у нас «найти друг друга» были 1:1 000 000. И лишь 25% что дети будут носителями обоих мутаций.
Лечения болезни нет. Для трансплантации костного мозга у нас слишком рано начались первые симптомы болезни.
Как родители, мы надеемся на теорию генетики, что в первые годы жизни дети развиваются на этом гене, впоследствии его заменит другой, здоровый. Тогда жизням наших детей больше не будет угрожать смерть.
Думаю, это уже произошло. Уже нет стремительного регресса развития. Думаю, от лейкодистрофии они уже не умрут.
Помочь им можно. Это наши дети. Мы изо всех сил будем помогать им жить, облегчать боль, ухаживать.
Спасибо, что Вы с нами 🙏❤️